Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome,KSS)多为散发病例,80%病例可找到mtDNA单个大片段缺失,也有tRNA Leu基因点突变的病例报道。骨骼肌病理像可见肌纤维大小不一,98%患者可出现RRF现象。 ......