[速览]二、遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary ellip tocytosis，HE）是以外周血中椭圆形红细胞增多为特征的一种遗传性溶血性疾病。HE膜蛋白异常具有高度异质性，主要膜缺陷类型如下：①膜收缩蛋白（Sp）α链异常：Sp二聚体之间聚合力下降，四聚体减少，导致稳定性下降。诊断依据临床表现、实验室检查、阳性家族史（如无阳性家族史则椭圆形红细胞应＞ 0 ﹒ 50以上），并需排除获得性椭圆形红细胞增多症。可引起椭圆形红细胞增多的疾病有：珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓异常 ......