[速览]五、眼脑肾综合征

眼脑肾综合征（oculocerebrorenal syndrome of Lowe，OCRL）为多系统损害，特征为先天性白内障、精神发育迟缓和肾脏范可尼综合征。致病基因OCRLI位于Xq25‐q26，编码高尔基体内的磷脂酰肌醇‐4，5‐二磷酸‐5‐磷酸酯合成酶。随年龄增长，肾功能出现损害。包括精神发育迟缓，婴儿肌张力低下，踺反射消失，常有癫痫发作，头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成。本病无可靠的生化检验及确实的家族史，诊断主要根据临床表现。目前有报道通过分析OCRLI的r RNA作产前诊断及判断携带 ......