[速览]（三）同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称假性Marfan综合征，首先由Carson等报道。临床特点有骨骼细长、眼部异常和常伴发脑血管病等，尿中出现同型胱氨酸和其他含硫氨基酸。本病为常染色体隐性遗传，其突变基因可能位于染色体2p，新生儿的发病率为1／45000。N‐甲基四氢叶酸‐同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏，使体内的同型半胱氨酸不能转化为甲硫氨酸，但大剂量维生素B12有促进此酶活性的作用。根据患儿出现智能低下，眼和骨骼畸形并发肢体肌无力和脑梗死等症状和体征，结合血清含硫氨基酸水平降低，尿中同型胱氨酸 ......