[速览]四、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain acyl-coA dehydrogenase deficiency，LCAD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。LCAD在细胞基质中是一个同源四聚体，少数LCAD患者是由VLCAD酶缺乏所致。新生儿至儿童期均可发病，临床缺乏特异性，常见的临床症状有：孤独症样、棕色尿、肝硬化或肝纤维化、心肌病、昏迷、腹泻、早期死亡、水肿、脑病、喂养困难、低血糖、张力减退、肝大、肌病、周围神经病变、母体的先兆子痫、黄斑变性、横纹肌。Costa等在1996年报道了2例乳糜泻和 ......