[速览]（三）糖原累积病Ⅴ型

糖原累积病Ⅴ型又称Mc Ardle病，由肌磷酸化酶缺乏所致，主要临床特征为全身肌肉无力、易疲劳、在运动后出现严重的肌肉痉挛和疼痛。肌肉收缩需要消耗能量，而能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖并进行有氧分解产生大量的ATP来提供。本病的代谢缺陷是肌肉组织中缺少磷酸化酶，当糖原分解的第一步所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。根据运动后肌肉痉挛、疼痛及肌力减退等临床特点，结合血清酶水平增高，可拟诊本病，肌肉缺血‐运动试验有助于本病的诊断，而肌肉活检的组化检查是确诊的必要步骤。 ......