[发病机制]二、遗传与发病机制

遗传基因1993年鉴定,位于13号染色体长臂，命名为ATP7B，全长80kb，转录子7.5kb，基因产物为1411个氨基酸组成的蛋白质，是阳离子转运P型ATP酶超家族成员，与Menke氏基因产物（参与肠道铜吸收）高度同源。铜在肝细胞内可与金属硫蛋白或谷胱甘肽形成复合物,用于细胞内酶的辅因子，也可掺入血浆铜蓝蛋白释放入血，或从胆汁排泄（为体内铜排泄的主要途径，每日排泄1.2～1.7mg），以维持体内铜平衡。为胆汁中铜排泄减少所致,与血浆铜蓝蛋白减少无关（血浆铜蓝蛋白减少是铜掺入障碍引起，无铜结合的血浆铜蓝蛋 ......