[概述]三、细胞遗传学检查

染色体检查也被称为核型分析（karyotype analysis），是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辨率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。性染色体检查材料来自发根鞘细胞、皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎 ......