[速览]十二、前角细胞病和橄榄核桥小脑发育不良

前角细胞病和橄榄核桥小脑发育不良（anterior horn cell disease and olivopontocerebellar hypoplasia）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，基因尚未定位，但与“存活运动神经元基因”（survival motor neuron gene，SMN gene）无连锁。与进行性脊髓性肌萎缩不是等位基因病。与“碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征”亦非相同疾病。病理改变主要是小脑极度发育不良，半球和蚓部只有简单分叶，齿状核极小，皮质缺乏颗粒层，浦肯野细胞数目减少。桥脑、橄 ......