染色体不稳定综合征,亦称染色体脆性综合征或染色体断裂综合征,是由于染色体稳定性受到破坏进而产生一系列临床与细胞遗传学的改变。一些疾病由于DNA修复酶缺陷导致染色体不稳定,易发生断裂、缺失、重排,这些现象称染色体不稳定综合征。染色体不稳定综合征患者除易患白血病或恶性肿瘤外,还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点。在有些情况下,某条染色单体可能没有与纺锤体纤维连接从而在子代细胞的基因组中丢失。 ......