[速览]第273节　其他氨基酸代谢性疾病

由于氨基酸代谢酶缺陷引起的其他氨基酸代谢性疾病很多，这些疾病均属罕见。Kartagener综合征的主要表现是呼吸道的慢性感染，内脏逆位，慢性鼻窦炎及气道疾病导致的支气管扩张三联症，此外，男性患者还表现有不育，与精子的运动纤毛功能障碍有关［ 1 ， 2 ］ 。白种人的发病率为1 / 2万，是常见小儿遗传性呼吸道疾病，位于肺囊性纤维化、基因免疫性疾病之后。下呼吸道炎症可发展至体重下降、耐力活动下降、严重时也可有并发症如气胸、咯血等。在疑似患者采取呼吸道刮取物或精液显微镜下观察睫状毛及精子尾部的活动及形态的变化 ......