[速览]【肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症】

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ （ carnitine palmotoyltransferase Ⅰ ， CPT Ⅰ ）将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱，再转运至线粒体内。肝脏CPT Ⅰ缺陷后不能形成酰基肉碱，因此其长链底物不能进入线粒体进行氧化。积聚的长链酰基辅酶A经其他代谢通路形成中链脂肪酸，再进入线粒体完全氧化。因此，可应用含中链甘油三酯的食物治疗本症。肌肉CPT Ⅰ活性正常，故无肌肉症状。一般患者的成纤维细胞CPT Ⅰ活性为正常的9% ～ 16% ，肝脏CPT Ⅰ活性降低，但肌肉组织CPT Ⅱ活性正常 ......