XO/XY性腺发育不全(又称45,XO/46,XY嵌合体)是性分化异常的一种。与45,XO的Turner综合征区别的女性,其表现型有不同类型。其不同的表现型推测是与不同组织中不同的细胞系分布有关,有时存在结构异常的Y染色体。2 ﹒临床表现本病的表现型有以下3种类型。表现型为男性:这是最常见的类型。与表现型为女性者比较,其性腺恶变的发生率较低。有时可合并生殖细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌或绒癌等恶性肿瘤。产前诊断:羊水细胞测定胎儿细胞染色体核型。表现型为两性畸形或女性化外生殖器的患者,应尽早切除性腺,青春期后使 ......