杜氏进行性肌营养不良是一种较常见的遗传性疾病,全世界每新出生大约3500个男婴就会有一名杜氏进行性肌营养不良的患者,贝克型进行性肌营养不良是杜氏肌营养不良的变型,较少见,全世界大约新出生30 000个男婴就会有一名贝克型进行性肌营养不良的患者。这两种疾病的病因都是因为定位于患者X染色体上短臂2区一带的抗肌萎缩蛋白基因发生突变,这种突变致使患者的骨骼肌和心肌细胞无法翻译合成抗肌萎缩蛋白,或者翻译合成了不完整的抗肌萎缩蛋白。 ......