[病理学]二、卟啉病病理机制

目前已明确，卟啉和血红素合成路径步骤中酶的缺陷是卟啉病的病因。这些酶的编码基因已被克隆和测序，八种临床类型卟啉病具备的酶缺陷其基因变异也得以明确。缺陷发生于染色体11q24.1 → q24.2位点。缺陷发生于染色体14位点。因粪卟啉原氧化酶缺陷而致病。生化检测到尿中ALA、PBG和粪卟啉增多，粪中粪卟啉增多。因尿卟啉原脱羧酶缺陷而致病。生化异常主要发生在肝和骨髓。生化检测到红细胞中锌-原卟啉增加，尿中尿卟啉增加，粪中粪卟啉异构体增加。因尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷而致病。生化检测到红细胞和尿中尿卟啉增多，粪中粪卟 ......