[速览]第12章 遗传性胰腺炎

这些研究成果为阐明该病的发病机制、基因诊断和基因治疗、进而最终征服胰腺炎创造了有利条件。在此之后世界各地陆续报道了100多个HP家族约500多名HP患者，随后还不断有新的病例报告出现，此为对HP的感性认识阶段。1996年，Whitcomb等证实了HP是因阳离子胰蛋白酶原基因（cationic trypsinogengene）突变所引起。现已明确，HP是一种有80%外显率的常染色体显性遗传病。目前已知的胰蛋白酶原基因突变类型有R117H、N21I、A16V、K23R、－ 28delTCC等几种。 ......