[速览]四、型糖原累积病

型糖原累积病又名McArdle病，它是肌肉磷酸化酶（myophosphorylase）缺乏所引起，本病为常染色体隐性或显性遗传。1, 4糖苷键，若缺乏导致糖原不能生成自由葡萄糖分子，导致糖原在肌细胞内堆积而致病。不典型的临床表现有：①有些患者只有疲劳或不能持久，无肌痉挛和肌红蛋白尿，常被认为是心因性症状。在60～70岁时出现进行性肢体无力,但没有肌痉挛和肌红蛋白尿病史。根据本病临床表现、即剧烈运动后肌痉挛及疼痛，继续运动后出现继减现象，再结合肌活检磷酸化酶缺陷及镜下糖原堆积，不难作出诊断。本病应与神经性肌 ......