[速览]第三节 嘧啶5′‐核苷酸酶缺乏症

嘧啶5 ′‐核苷酸酶（primidine5 ′‐nucleotidase，P5 ′ N）能催化嘧啶5 ′‐核苷酸水解而脱磷酸化，当P5 ′ N缺乏时，即可导致细胞内嘧啶P5 ′ N核苷酸的堆积。核苷酸代谢受阻，引起红细胞的能源危机，红细胞寿命缩短。P5 ′ N缺乏症是除G‐6‐PD、PK缺乏症之后第三种常见的红细胞酶缺乏性疾病。红细胞中P5 ′ N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，使红细胞内p H下降，并通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶，干扰ATP产生。1 ﹒凡是慢性中度以上溶血性贫血患者，外周血有显著 ......