[概述]二、多基因遗传病的特点

患者亲属的患病率高于群体患病率，但在一个家庭中并没有明显的孟德尔遗传方式。当群体发病率为0.1%～1%时，遗传度如果为70%～80%，则患者一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。比如单纯性唇裂患儿，其同胞再发风险为4.0%，若患者患双侧唇裂和腭裂，其同胞再发风险增加到5.6%。当某个疾病在一种性别的发病率高于在另一种性别的发病率时，发病率低的性别其后代再发风险升高。相反，发病率高的性别患者后代再发风险则较低，这是因为发病率低的性别，发病阈值高，一旦发病则意味着其带有较多的致病基因。例如，先天性幽门狭窄 ......