[速览]四、Kohlschütter-Tonz综合征

Nz综合征（Kohlsch ütter-T & # 246 .Nz syndrome）（OMIM，226750）最早由Kohlsch ütter于1974年提出，又名癫痫-智力迟钝-釉质发育不全（epilepsy，dementia，and amelogenesis imperfect），癫痫黄牙综合征（epilepsy and yellow teeth）（OMIM，226750）。表现为一种神经退行性疾病，出现癫痫、痉挛、共济失调和精神运动性退行性变（psychomotor regression） ......