遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病。广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病。包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征(AS)、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如gitel man综合征、Lid dle综合征、Bartter综合征等和遗传性囊肿疾病如多囊肾病等。近年来在遗传性肾脏病发病机制、诊断和治疗方面的研究均取得了可喜的进展,但仍有许多疾病致病基因及发病机制尚未明确,临床缺少特异诊断手段,治疗上更是缺乏有效干预措施,因而今后这方面的研究仍是 ......