[诊断]四、染色体病的诊断

常染色体病患者均有不同程度先天性智力低下，发育迟缓。多数患者有小头、眼距宽、先天性心脏病等畸形。而性染色体病则有性器官畸形和／或第二性征发育不全。染色体病多表现有皮纹异常，皮纹检查可作为染色体病初筛方法之一。染色体核型分析是诊断染色体病的最有效、最准确方法。首先，对从事染色体核型分析的从业人员要求较高，染色体异常千变万化，没有经过较长时间的培训和工作积累的从业人员，很容易做出错误的诊断结论。第三，染色体核型分析只能诊断涉及染色体上较多基因，且在光学显微镜下能见到的改变，而对于种类多的单基因、多基因病的诊断 ......