[病因学]（四）胱氨酸结石

胱氨酸尿症（cystinuria）是临床上最为常见的一种可引起肾脏、尿路结石的遗传性疾病，在有的地区其发病率可高达1／7000。临床表现为尿中有大量的胱氨酸和其他二价氨基酸如赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸排泄（胱氨酸在二价氨基酸中是最难溶于水的一种）。通过口服胱氨酸、肠黏膜活检以及检测胱氨酸血清浓度，可将胱氨酸尿症分为三型：Ⅰ型，空肠黏膜对胱氨酸、赖氨酸，精氨酸均完全丧失吸收能力。型和Ⅲ型胱氨酸尿症的致病基因致今尚不太清楚,基因连锁分析（linkage analy‐sis）显示两者可能均由位于染色体19q13.1 ......