[临床表现]第三节 性别畸形的诊断

对于外阴表现有性别异常的婴儿，应及早做出病因的诊断，目的有二：①正确性别的确立。检出有无内分泌疾病,尤以有盐丢失类型，因对小儿有一定危险。假如能在腹股沟部触及性腺，就可以除外性腺女化、Turner综合征及纯性腺发育不全的诊断。如有嵌合体，有时需做其他不同组织的染色体检查。也可检查肾上腺是否增大，虽然不能作为诊断先天性肾上腺增生的标准，但可引导下一步检查。女性假两性畸形根据其他检查可以确定诊断，不必做性腺活体检查。核型是46XX诊断为XX男性综合征，核型是46XY诊为男性不育综合征。综上所述，性别分化异常中 ......