[速览]Deletion（4q‐）Syndrome（4 号染色体长臂缺失综合征〔1〕）

主要特征为智力轻度障碍，小头畸形及心脏疾病。本征较少见，约70%在2岁内死于心脏疾患及吸入性肺炎〔 3 〕。4号染色体长臂缺失。2 ﹒小头畸形，鼻孔前倾，鼻背低平，鼻短，低位耳，小颌畸形。75%有腭裂及唇裂。3 ﹒先天性心脏病，如房间隔缺损和室间隔缺损等。通贯手，马蹄内翻足及脚趾重叠等。 ......