[辅助检查]Ⅱ 肝豆状核变性

本病又称威尔逊（Wilson）病，为家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍型神经系统变性性疾病。该病三大主征为肝豆状核软化变性，角膜色素环（K‐F环）及小叶性肝硬化。病理改变为胃肠道吸收铜超过正常，肝脏合成血浆铜蓝蛋白的能力下降，血中“直接反应铜”增加或沉积于额叶皮质、基底核、角膜与肝肾等处，或由尿中排出，壳核、苍白球、尾状核及额叶皮质变性，也可累及红核、黑质及齿状核。受累部位神经胶质增生，小结节性肝硬化。临床表现为儿童期或青春期发病，有家族史者约占1／3。基底核损害症状包括震颤、僵直与多动症。可有肝硬化症状 ......