[速览]二、低聚糖降解异常

岩藻糖苷（贮积）病（fucosidosis），该病是罕见的常染色体隐性遗传病，系由于溶酶体中α-左旋岩藻糖苷酶缺乏，导致葡萄糖天冬酰胺和低聚糖的蓄积引起。遗传定位于1号染色体。型患儿多于1～2岁时发生精神运动延滞发育,面容丑陋、脂肪软骨营养不良、肝脾肿大、心脏肥大及癫痫发作。型患儿可表现为结膜、视网膜血管扭曲,角膜混浊，斜视、眼睑蜘蛛痣以及牛眼样黄斑病变。目前尚无有效治疗方法。 ......