[速览]二、脑－肝－肾综合征

脑－肝－肾综合征（cerebrohepatorenal syndrome），又名Zellweger综合征，系常染色体隐性遗传病，主要生化缺陷可能是过氧化物酶体和甘油醚脂质缺乏[ 14]，临床表现主要有前额高、肌张力减退、肾皮质囊肿、肝肿大及眼部异常。视网膜营养不良，表现为黄斑区色素沉着、周边部视网膜有色素沉着与脱色素、视网膜血管变细、视神经萎缩和视神经发育不全。通过羊水和（或）皮肤成纤维细胞中有关酶活性的测定可进行产前、产后诊断。基因诊断可发现突变位点，如位于PEX2、PEX6、PEX10等[ 15]。 ......