[速览]五、橄榄体脑桥小脑萎缩合并视网膜营养不良

橄榄体脑桥小脑萎缩合并视网膜营养不良（olivopontocerebellar atrophy with retinal dystrophy），为一组常染色体显性遗传病，其Ⅲ型与视网膜营养不良有关。本病病因不清，由于患者长链脂肪酸水平升高，推测可能为过氧化物酶体缺陷引起。本病的全身表现主要为共济失调、辨距障碍合并锥体、脑干以及锥体外系体征。发病较早者有弥漫性视网膜营养不良，晚发病例则表现为黄斑部视网膜营养不良。 ......