[诊断]一、诊 断

出生时正常，典型者在进食乳类后数日出现呕吐、拒食、精神差、嗜睡、体重不增等症状，继而出现黄疸和肝脾大。若继续喂给乳类，可导致病情进一步恶化，出现低血糖、腹水、肝硬化，肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障，少数患儿症状轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在婴幼儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝肾损害和白内障等征象。3 .酶学诊断外周血红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织尽可测定酶活性，以红细胞最为简便。 ......