[概述]第二节　精氨酸血症

精氨酸血症是精氨酸酶（ arginase ）缺陷引起的先天性代谢病。本症由于精氨酸不能被分解，大量蓄积，胍化合物合成亢进，胍能诱发痉挛，所以此病出现的痉挛考虑与胍化合物合成亢进有关。另外，线粒体内的鸟氨酸减少使尿素循环回转功能降低，氨甲酰基磷酸合成功能亢进，产生大量的乳清酸等嘧啶中间代谢产物。尿中乳清酸和尿嘧啶增加，氨基酸分析提示精氨酸增高而鸟氨酸不增或减低，同时有高氨血症，并且结合临床症状进行诊断，特别是尿氨基酸分析显示大量的精氨酸增加是与其他类型尿素循环异常疾病鉴别的要点，但是确诊需要做酶活性测定。 ......