第二章 孟德尔遗传和孟德尔遗传病

系谱（pedigree）是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。绘制系谱需从先证者入手，追溯调查其家族所有成员的数目、亲属关系及某种性状或遗传病的分布等资料，并按一定格式将调查结果绘制成图。所谓先证者（proband）是家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱中不仅包括具有某种性状或某种遗传病的个体，也包括全部健康的家族成员，它以图解的形式提供各种信息，易于分析和确定该疾病是否有遗传因素 ......