先天性巨结肠患者遍布世界各地,在消化道先天性畸形中,发病率位居第二,仅次于直肠肛门畸形。在不同地区先天性巨结肠发病率不一,在中国、日本等亚洲国家发病率约为2 ∶ 10 000,南威尔士州及澳大利亚首都特区先天性巨结肠的发生率为1.8 ∶ 10 000,而澳大利亚全国的发病率更低,为1.4 ∶ 10 000。城市和乡村的发病率也有所差别,在中国孕28周至产后7天的围产儿的发病率为0.75 ∶ 10 000,城镇为0.57 ∶ 10 000,乡村为0.75 ∶ 10 000,乡村围产儿先天性巨结肠的发病率要高 ......