[速览]六、猫叫综合征

猫叫综合征（cat cry syndrome）又称为Cri-duchat综合征，或第5条染色体短臂缺失综合征，自196年由Le jeune等首先描述，至今已报告几百例。通常为患者的第5号染色体之一短臂有缺失，所引起的一种较为罕见的染色体病，是常染色体结构畸变所致疾病中常见的一种。猫叫综合征（5p-综合征）为最常见的缺失综合征，其发病率估计为1 ︰ 50 000，女性多于男性。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。约20%患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。因此 ......