[速览]第七节 囊性纤维化

囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传性疾病。种族差异很大，法国Brittany半岛活产婴儿发病率高达1／377，而夏威夷岛亚洲婴儿仅1／90000。我国尚无相关的流行病学资料，文献报道甚少。近年来推荐新的诊断标准：典型临床特征（呼吸道症状、胃肠道、泌尿生殖系统症状），或同胞中有CF患儿，或新生儿筛查试验阳性，加下列CFTR功能紊乱的实验室证据之一即可诊断：两个不同日期采集的汗液Cl －含量升高，鉴定出两种CF突变，鼻上皮电位差测定异常。一些新的治疗手段目前正在积极研究中， ......