[治疗]【家族性低血清磷抗维生素D 佝偻病（骨软化症）】

磷酸盐转运体基因突变。3 ﹒骨外钙化①肌肉骨骼附着点。肾小管最大重吸收磷明显减少或肾小管最大磷吸收/肾小球滤过率(T MP/GFR)比值减小.血清ALP正常或升高.血清25‐(OH)D3和1, 25‐（OH）2D3正常。2 ﹒骨骼X线①佝偻病或骨软化症表现。单独给予大剂量1, 25‐（OH）2D3治疗无反应，补充磷可使佝偻病愈合,但低磷血症难以纠正。2 ﹒鉴别诊断①低血磷性抗维生素D佝偻病（骨软化症）。X‐性连锁低血磷性佝偻病.伴高钙尿遗传性低磷血症.2 ﹒补磷磷酸氢二钠（373.1g）和磷酸二氢钾（6. ......