[速览]五、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症（glucose phosphate isomerase deficiency，GPI deficiency）为常染色体隐性遗传，其基因在第19号染色体上，本病自Baughuan等首次报道后，现已有超过30个家系报道，国内近年分别由杜传书和赵新民等人报道了2例GPI缺陷症。本病是除C6PD、PK、P5 ′ N缺陷症外第4种较常见的引起溶血性贫血的红细胞酶病。除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红细胞G ......