[诊断]第五节 染色体不稳定综合征检验诊断

染色体不稳定综合征，是指一些疾病或综合征，由于其DNA修复缺陷而致染色体不稳定，易发生断裂或重排，在此基础上易患白血病或其他恶性肿瘤，如Bloom综合征。体外培养的布卢姆综合征细胞株的染色体易发生断裂并易形成结构畸变,体内布卢姆综合征细胞（如颊黏膜细胞）在分裂间期常可见细胞内出现多个微核结构。2 ﹒分子遗传学诊断布卢姆综合征体外培养细胞获得BL M基因的cDNA片段，再用相关引物扩增BL M基因的全长cDNA，单键构象多态性（SSCP）技术筛查所获得的PCR扩增片段，对出现SSCP改变的PCR片段加以序列 ......