X O/XY性腺发育不全(又称45,X/46,XY嵌合体)是性分化异常的一种。45,X/46,XY嵌合体的个体具有45,X细胞系,同时至少有一个细胞系含有1条Y染色体。其表现型有从伴有隐睾或会阴部尿道下裂的外观几乎正常的男性到难于与45,X的Turner综合征区别的女性的不同类型。其不同的表现型推测是与不同组织中不同的细胞系分布有关,有时存在结构异常的Y染色体。其临床表现型有以下三种类型:表现为女性生殖器:具有Turner综合征的特征,但临床上可能区别于Turner综合征。1 ﹒其他类型的男性假两性畸形。 ......