肛门与尾骨之间可见大小不等的包块,有时包块可蔓延至一侧或两侧的臀部,包块可位于中线或偏于一侧臀部,巨大者可垂于两腿之间,囊性或囊实性。出生后包块破溃,内容物流出,继发感染可有炎症表现如红肿热疼,向直肠内破溃,或向尾骨、臀部、会阴溃疡形成瘘管,长期流脓。上海新华医院统计并发症有隐性脊柱裂,腰骶部脊膜膨出6例,Turner综合征1例,21‐三体综合征1例,无肛伴直肠舟状窝瘘1例,先天性髋关节脱位1例,前尿道瓣膜1例。北京儿童医院接收过1例多发畸形,同时患有先天性无肛,骶尾骨发育不良,重肾双输尿管,先天性心脏病 ......