[辅助检查]六、实验室检查

诊断HH的实验室检查包括：血清内铁负荷的标志，HFE基因分析和肝活检（表26‐。正常值界线男性为＜ 60%，女性为＜ 50%，灵敏度0.92，特异性0.93，阳性预测值86%。近年来，测定非饱和铁结合力，如小于28 μ mol／L指示为铁负荷过多。血清铁和铁蛋白为提示体内铁贮存的间接标志，缺乏特异性。对确诊HH的患者，铁蛋白＞ 1000ng／ml可正确地推断肝纤维化的程度。若以上血清铁代谢检查提示有HH，可作基因检查以确诊，包括PCR法和基因芯片。胰腺、肾上腺、性腺和垂体功能试验可异常，血清内睾酮、雌二醇 ......