[诊断]【诊断与鉴别诊断】

对于1～2岁以上逐渐出现生长与发育迟缓、智力障碍、特殊面容、肝脾肿大、角膜白斑等临床表现的儿童，应考虑黏多糖增多症的可能性。确诊有赖于细胞酶学检查及尿液生化检查。有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查（表3‐17‐。本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快，常类似于异染性白质萎缩症。临床表现与Morquio综合征相似，包括大头，鼻梁塌陷，腭裂，短颈，钟状胸，视网膜剥离，听力损害，腹外疝，肢体和躯干短小，弓形胫骨，脊柱后凸，关节强直 ......