[速览]第八节 Ⅰ型遗传性酪氨酸血症

遗传性酪氨酸血症代表了由一系列因酪氨酸代谢缺陷的疾病引起的临床异常。引起HT‐Ⅰ的缺陷酶是延胡索酰乙酰乙酸水解酶，导致底物延胡索酰乙酰乙酸和前体马来酰乙酰乙酸以及酪氨酸、甲硫氨酸和有时苯丙氨酸的血浆浓度增高。去除饮食中的酪氨酸和有关前体，以防止毒性代谢产物的产生。2‐（2‐硝基‐4‐三氟‐苯甲基）‐1，3环己烷酮（NT‐BC）是一种新的特异性抑制早期酪氨酸降解的酶反应步骤的药物，能改善和最后去除周围神经病，减少肝移植的需要并减少肝细胞性肝癌的发生。HT‐Ⅰ的体内、外基因治疗已在动物试验中获得成功，将用来替 ......