[速览]二、X连锁的鱼鳞病

1965年由Wells和Kerr首先将XLI从鱼鳞病中单独划分出来,该病呈X染色体连锁隐性遗传,在出生时或婴儿期早期即发病,临床症状较轻,颈后、躯干部和四肢伸侧的深褐色鳞屑尤为显著,可以有皮肤外症状。在出生时或新生儿期发病,颈后、躯干部和四肢伸侧的深褐色鳞屑尤为显著,呈多角形且粘着牢固,患儿常出现“污垢面容( dirty-face ) ” ,头皮通常受累,而掌跖、毛发和甲多不受累。发病年龄:在出生时或新生儿期发病,支持诊断。生化:患者皮肤的成纤维细胞、角质形成细胞或淋巴细胞中STS酶活性降低。XLI与寻常 ......