[速览]三、黏多糖病Ⅱ型（MPSⅡ型，Hunter综合征）

本型为X连锁隐性遗传病，只发生在男性。病因为艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因突变导致该酶缺乏，使硫酸皮肤素（DS）和硫酸肝素（HS）代谢障碍。该酶基因定位于Xq27.3-Xq28，至今为止报道包括13个外显子，目前已报道有287种突变，突变发生在各个外显子但并不是平均分配在整个基因上，其中以。8、9外显子突变最为多见。成人型:智力正常,身高常介于120～150cm之间，有特殊面容和骨骼畸形，进行性耳聋，可发生充血性心力衰竭，肝脾大。治疗方面除对症处理外，尚无特殊治疗方法。重型于2～4岁发病，智能障碍从儿童期即明显， ......