线状体肌病(Nemaline myopathy)于1963年由Shy等首先报道。亦称为杆状体肌病(rod myopathy)或杆状体病(rod disease)。出生后患儿表现全身肌无力,肌张力低下,常有呼吸困难、紫绀、吸吮及吞咽困难。缓慢及非进展型:婴儿期发病,是线状体肌病中最常见的一种类型。良性型:肌病面容及肌无力不显著。成人型:成人发病,本型可能与先天性线状体肌病无关,似散发病例,智力正常。杆状体常占受累肌纤维的全长,亦可见于肌膜下或肌纤维之中央。电镜所见肌纤维的肌膜下及肌原纤维间具有杆状体样结构, ......