[速览]（四）5p－综合征

1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征（cri du chat syndrome，OMI M ＃.1964年证实本病为第5号染色体短臂部分缺失所致，故也称为5p －综合征。患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一，经多个DNA探针检测，证实缺失片段为5p15，即本病是5p15缺失引起。80%的病例为染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失），10%为不平衡易位引起，环状染色体或嵌合体则比较少见。多数病例是父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸变所引起，约有10%～15%是平衡 ......