先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy,CMD)是一组在出生时或生后数月内出现症状的原发性和进行性肌病,具有临床和遗传异质性。先天性肌营养不良症是一类常染色体隐性遗传性疾病,作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认,但是分类还没有统一的标准。我们采用目前国际上使用较多的分类方法,即受影响基因表达的蛋白与细胞的位置关系分为三类(表8‐1‐。 ......