[概述]二、其他主要的常染色体畸变疾病

18 -三体综合征即Edward综合征，临床上不多见，发病率仅次于21 -三体综合征，发病率约为1 / 8000 ~ 1 / 3600 ，男女比例约1 ∶ 3 。是一种多发性畸形，重度生长发育和智力障碍， 50%在出生后2个月内死亡，可活到一年的不到10% ，极个别可活到15岁。2 .头面部特征小头，小眼，眼裂小，耳位低，耳廓畸形，枕后突，小口，下颌短小，兔唇，腭裂，腭弓高窄。4 .常伴有颅面部、胸部、腹部、生殖器、皮肤的畸形。多于前2个月内死亡，无特效治疗。 ......