[速览]【二氢硫辛酰胺乙酰转换酶缺陷症和二氢硫辛酰胺脱氢酶缺陷症】

二氢硫辛酰胺乙酰转换酶（ dihydrolipoyl transacetylase ）是丙酮酸脱氢酶复合物中的第2个酶，二氢硫辛酰胺乙酰转换酶缺陷症表现为运动和智力迟缓。高碳水化合物饮食促发乳酸性酸中毒，用维生素B1治疗无效。皮肤成纤维细胞的丙酮酸脱氢酶复合物活性下降，但α -酮戊二酸酶无缺陷。维生素B1和脂肪饮食不能纠正乳酸性酸中毒，丙氨酸可缓解低血糖发作。二氢硫辛酰胺脱氢酶活性明显降低。 ......